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粉红丝带乳腺癌防治全基因检测预防乳

在古埃及,粉红丝带代表女性乳房,粉红色并不是最亮丽的色彩,却最能凸显女性特有的气质———温婉、坚毅、自信。“粉红丝带”作为乳腺癌防治活动的一个标识,用于宣传“及早预防,及早发现,及早治疗”这一信息,已成为全球乳腺癌防治活动的公认标志,足迹遍布全球数十个国家。各国政府亦将每年的10月定为“乳腺癌防治月”。

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乳腺癌是如何发生的?

乳腺癌作为癌症的一种,像大多数癌症一样:它的发生发展和很多激素水平、生理条件、生活环境、习惯和免疫状态等等因素有关。

这些因素是正常细胞癌变的诱导因素,它们的改变可以诱导正常细胞的基因发生突变,发展成癌。

安吉丽娜·朱莉写给《纽约时报》的信中提到:

我自身携带一个“错误”的基因——BRCA1,这让我有87%的几率患乳腺癌,50%的可能患卵巢癌。完成切除乳腺的手术后,我的乳腺癌患病风险从87%降到了5%,我的孩子们不必再担心因为乳腺癌而失去自己的妈妈了。现在,我并没有感觉自己失去半点儿女人味,反而觉得自己更坚强了。

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什么是基因检测?

基因检测(Genetictesting)又称DNA检测或分子检测,是通过分子生物学和分子遗传学的手段,检测出DNA分子结构水平或蛋白表达水平是否异常,分析各种疾病易感基因的情况,从而使人们能及时了解自己患某种疾病风险的概率,及时采取应对手段,达到防患于未然的目的。

BRCA1、BRCA2是位于人体细胞核内的第17号染色体上面的恶性肿瘤抑制基因,具有阻止肿瘤发生的作用。如果说原癌基因是肿瘤的催化剂,那么这两种基因就是乳腺和卵巢肿瘤生长的刹车。

那么突变的BRCA1/2基因就意味着更高的患癌风险系数,一个被损坏的刹车系统必然对应着更大的危险系数。

并且另一个研究表明BRCA突变可以为胚系突变,既有遗传性的突变,因此家族中有过乳腺癌和卵巢癌的患者要特别注意。

什么样的人需要做BRCA突变检测?

根据NCCN的指南,以下的人群建议及早的检测BRCA突变:

1.家族中已经明确有有害的BRCA1/2突变。

2.乳腺癌发病年龄较早的患者(发病年龄≤45周岁)。

3.年龄≤60周岁的三阴性乳腺癌患者。

4.乳腺癌的原发灶≥2个的患者。

5.任何年龄的乳腺癌患者伴有的乳腺癌患者且诊断年龄≤50岁,或者≥1位近亲在任何年龄被诊断为卵巢癌,或者≥2位近亲在任何年龄被诊断为胰腺癌、前列腺癌或者乳腺癌,或来自高风险家族。

6.男性乳腺癌患者。

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为什么要做基因检测?

我们已经知道,基因突变是癌症发生的最主要原因之一,那么无论你是否已经患癌,亦或者是否符合上述指南里面的条条框框,基因检测都是一次你更加了解你自己的机会,也是一次帮助你提升家人健康的机会。

如果你是健康人群:

如果你并不是乳腺癌患者,基因检测可以被看做是一种非常有效的癌症预防筛查途径,帮助你了解自己患癌的风险系数。当然如果家里有乳腺癌或者是卵巢癌的患者,那就更加需要早期及时的评估自己或者家人的健康。

很多人会担心自己检测结果不好,那么是不是只能够摘除乳房,影响将来的生活。

其实阳性的突变并不代表就%会患肿瘤,预知了自己的患病风险,算是对自己健康及身体的一个小提醒,可以帮助我们向更好的生活去改变,也可以帮助我们安排更加定时的体检,从而做到早发现早治疗的三级预防标准。

如果你是乳腺癌/卵巢癌患者:

如果你已经被确诊为乳腺癌或者是卵巢癌的患者,那么BRCA基因检测可以说是一个在经济允许的情况下必做的检查了。

在疾病初诊阶段,基因检测可以帮助你和医生更好地了解发病的情况和家族遗传史在治疗方案上,检测结果更加是治疗方案制定和是否对症有效的决定性因素。

在预后评估方面,基因检测可以给医生提供更好地参考,评估复发的可能性和随访的时间间隔。

在整个癌症的病程中,我们可以通过基因检测帮助我们明确病因,少些不必要的治疗,也可以适量的避免那些我们本不该遭受的副作用和漫长的求医之路。

不但如此,基因检测不光给了我们了解自己的机会,更加给了我们了解家族,亲人的一个渠道,如果自己是家族中第一个发现乳腺癌的,对于家庭中的其他亲人,我们也要警惕他们患病的可能性,那么基因检测也可以同样帮助他们早期预防疾病的来袭。

爱乳房,爱生命,爱自己——女人总归要对自己好一点。不然,哪有力气去爱别人?这对于女人来说,不仅关于健康,更是关于生命,不止关于美,更是关于爱。

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