“论坛上一位国外讲者提到，每一位接受新的有效治疗的SMA患儿和他们的父母，每天一醒来，就会感觉未来是有希望的。这句话给我印象很深。”本次论坛的会议主席之一、中国SMA诊治中心联盟的联盟负责人、医院儿科主任姜玉武教授深有感触地说，“目前，医院是全国第一批使用诺西那生钠治疗SMA患者的中心，目前已经为6位SMA患儿成功进行了药物治疗，其中年龄最小的是一个小婴儿。这6位孩子和他们的家庭正是这样的心情，每一天，都怀着对孩子未来的美好希望。”
医院儿科主任姜玉武教授姜玉武教授强调：“在SMA有了明确疗效的新疗法的今天，如何提高诊断率，早诊断，早治疗，是提高疗效的关键。SMA这个病还是有许多非神经专科的普通儿科医生或者儿童保健医生不熟悉，尤其是疾病早期可能会被诊断为脑瘫或者发育迟缓。因此在相关领域医生中需要进行大量的SMA相关的诊治技术和能力的培训工作。”姜玉武教授介绍，婴儿严重SMA的早期症状包括异常安静，哭声弱，眼睛和眼神很灵活，但头和身体基本不能活动，四肢松软，部分患儿可以看到膝关节轻度挛缩（不易完全伸展），吸吮力弱，大多可以观察到舌头肌肉颤动。如果发现婴幼儿这种运动发育严重落后，而认知能力正常的情况，医生和家长就应该高度重视，进一步去儿童神经科进行体格检查，如果发现患儿膝腱反射不能引出等体征，就应该及时进行基因检测，了解是否为SMA。对于像诺西那生钠这类能够改变SMA疾病发展的确定疗效药物，在SMA的孩子，越早治疗，效果越好，国外的临床研究数据已经显示，在症状前或者症状很早期就接受药物治疗，孩子的运动功能发展几乎可以达到正常孩子水平。成人SMA：中国成功完成两例复杂严重脊柱侧弯成人患者治疗10月31日，中国第一例和第二例伴有复杂严重脊柱侧弯的SMA成医院接受第一针药物治疗，包括神经内科、心内科、呼吸科、消化科、内分泌科、骨科、超声科、放射科等在内的十余个科室参加了多学科会诊。本次论坛的会议主席之一、医院神经病学系主任崔丽英教授介绍：“成人SMA患者的治疗难度更大。由于患病时间长，患者的脊柱已经严重变形，此时的鞘内注射需要在超声介导下进行，注射难度很大。我们在治疗前组织了多学科会诊，设计了多种预案，终于顺利完成了治疗。”
医院神经病学系主任崔丽英教授在我国，成人SMA患者在SMA群体中占有很大比重，但成人SMA患者的诊断相比于儿童患者更加困难。对于SMA-Ⅲ型，三岁以上起病的成人患者，症状和诊断相对比较明确；但还有一部分是SMA-IV型，成年后发病的的成人患者，疾病进展特别缓慢，诊断时容易和其他神经肌肉疾病混淆。崔丽英教授介绍：“SMA对成人患者虽然不会较快致死，但是随着时间的推移，患者行动能力下降，对于患者的生活质量会产生极大影响。我们期待通过药物治疗，可以延缓或阻止疾病进展，让患者能保持生活自理。”中国SMA诊治中心联盟：我们要从跟跑、并跑到领跑“随着第一批SMA患者开始药物治疗，中国在SMA药物治疗的道路上正式起步了。”医院王艺教授作为中国SMA诊治中心联盟的联盟负责人和本次论坛的会议主席之一，在论坛上介绍了我国SMA领域的发展现状和药物治疗经验。
医院王艺教授年4月28日，由中华医学会儿科学分会罕见病学组、神经学组、康复学组专家共同倡导的中国SMA诊治中心联盟正式成立，全国25家医院成为联盟的首批成员单位。自成立以来，联盟已经举办了7场全国范围的培训，覆盖了位以上医生。同时已覆盖74医院，培训标准诊疗流程，加强多科室协作，形成中国SMA诊疗地图，方便患者就近看病，就近治疗。王艺教授介绍：“联盟的短期目标是25医院的诊疗水平规范化、标准化，建立高水平的多学科管理团队，跟国际接轨。中期目标是联合74医院，提高转诊和疾病管理能力，在未来的三到五年能拿出中国真实世界数据的研究成果，让我们在国际上有话语权。远期目标是希望基于中国实践，在国家卫健委和中国罕见病联盟的指导和支持下，通过临床研究和科研转化，为SMA多学科临床诊治体系建设和新药研发创新做出努力。我们有个梦想，就是从跟跑，并跑到领跑，让中国的SMA治疗经验为全球做出贡献。“中国脊髓性肌萎缩症(SMA)大事记
·年5月，SMA被列入中国《第一批罕见病目录》。·年8月，国家药监局、卫健委公布《征求境外已上市临床急需新药名单意见》，渤健公司的全球首个SMA治疗药物诺西那生钠注射液被纳入该名单。·年9月，渤健公司的诺西那生钠注射液被国家药品监督管理局纳入优先审评审批程序。·年2月，渤健公司的诺西那生钠注射液通过优先审评审批程序在中国获批，用于治疗5qSMA。5qSMA约占所有SMA病例的95%。·年4月28日，由中华医学会儿科学分会罕见病学组、神经学组、康复学组专家共同倡导的中国SMA诊治中心联盟正式成立，全国25家医院成为联盟的首批成员单位。·年5月31日，中国初级卫生保健基金会宣布“脊活新生-脊髓性肌萎缩症SMA患者援助项目”正式启动，为符合项目申请条件的患者提供援助药物。项目援助药物诺西那生钠注射液由渤健公司捐赠。·年10月10日，中国首个和唯一一个获批的SMA治疗药物诺西那生钠注射液在全国5个城市同步开启患者治疗。首批共计10位SMA患者接受了诺西那生钠注射液第一针输注治疗。·年10月31日，中国第一例和第二例伴有复杂严重脊柱侧弯的SMA成医院接受诺西那生钠注射液第一针输注治疗。·年11月2日，第一届脊髓性肌萎缩症国际高峰论坛在北京成功召开，本次活动是国内首个全方位、系统性交流SMA疾病、诊疗、多学科管理及前沿趋势的国际性医学论坛。预览时标签不可点推荐文章
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