年5月13日，日本决定将全球最贵的药品“Zolgensma”纳入医保，拟定单价1.67亿日元，折合人民币万元，作为全球首款治疗肌肉萎缩症（SMA）的基因药物，年，瑞舒诺华公司在推出该药物时，标价高达.5万美元（约合人民币万元）。
脊髓性肌萎缩症（SMA），是一种由基因缺陷导致的运动神经元受损的遗传罕见病，因运动神经元中生产SMN蛋白质的基因存在缺陷，导致神经信号传导受阻，进而造成运动神经元退化、肌肉萎缩无力，最终导致死亡的一种疾病。其特点是脊髓前角细胞变性，临床表现为进行性、对称性，肢体近端为主的广泛性弛缓性麻痹与肌萎缩，智力发育及感觉均正常。本病临床表现差异较大，根据患者起病年龄和临床病程，将SMA由重到轻分为4型：
1型也称Werdnig-Hoffman病，即婴儿型，约占全部SMA病例的45%。患儿出生后6个月内起病，出现迅速发展的进行性、对称性四肢无力，最大运动能力不能达到独坐。肌无力以近端为著，由于显著肌张力低下，平躺时下肢呈“蛙腿”样姿势。患儿表情及眼球运动正常，舌肌束颤，口咽部肌群无力导致哭声低弱、吸吮无力、咽反射减弱，易发生误吸。由于肋间肌受累比膈肌更重，导致矛盾呼吸，胸廓呈现特征性“钟形”畸形。呼吸肌无力突出，多数患儿在2岁内死于呼吸衰竭。
2型也称Dubowitz病，即中间型，约占30%～40%。患者多在生后6～18个月起病，进展较1型慢，最大运动能力可达到独坐，但独坐年龄可能落后于正常同龄儿，不能独站或独走。肌无力以近端为著，下肢重于上肢，面肌及眼外肌不受累，舌肌萎缩伴肌束颤，四肢腱反射消失，肢体远端可观察到肌束颤。随着病程进展，出现吞咽困难、咳嗽无力、呼吸功能不全、脊柱侧弯、关节挛缩等合并症。部分患儿在儿童期丧失独坐能力。尽管寿命缩短，但多数可以活到成年期。
3型也称Kugelberg-Welander病，即青少年型，约占20%。患者多在出生18个月后起病，早期运动发育正常，可独走，部分独走时间延迟。随年龄增长出现以近端为主的肌无力，下肢重于上肢，最终部分丧失独走能力，逐渐依赖轮椅。随病情进展，可出现肢体肌束颤、足部畸形，部分患者因脊柱侧弯、呼吸功能不全等影响日常生活，预期寿命不缩短或轻度下降。
4型晚发型，即成人型，早期运动发育正常，成人起病，出现肢体近端无力，进展缓慢，预期寿命不缩短。
图片来源于站酷海洛
SMA属常染色体隐性遗传病，临床并不少见。约2%的常规人群都携带有脊髓型肌肉萎缩症的致病基因，若父母皆为基因携带者，新生儿的发病率约为25%。
治疗SMA的传统药物“Spinraza”价格高昂，第一年用药75万美元，此后每年仍需37.5万美元。“Zolgensma”适用于两周岁以下患儿，通过再造能生产正常蛋白质的基因弥补缺陷，且只需注射一次即可治愈。不过，日本的医保规定，医药费的70%都由政府支付，民众仍需负担30%，对于普通民众来说也是个不小的数额。
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